alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE, plasma |
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| Sinonimo | Mucopolissacaridose tipo III B | |
| Material | plasma EDTA congelado EXT | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com EDTA, separar o plasma e congelar. | |
| Interpretação | As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal com envolvimento multissistêmico. Na mucopolissacaridose tipo IIIB ou doença de Sanfilipo o envolvimento sistêmico é menos evidente do que nas demais formas. Diante da suspeita da doença e realização da triagem com os testes urinários e cromatografia com dosagem de glicosaminoglicanos, a deficiência desta enzima contribui para a definição deste subtipo. Indicação: Diagnóstico da MPS tipo III B Interpretação clínica: Na doença de Sanfilippo a deficiência da enzima responsável pela degradação de mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos, ou seja a alfa-N-acetilglicosaminidase, é identificada. Sugestão de leitura complementar: Mucopolissacaridose 3 (MPS3). Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=581, consulta em 15 de novembro de 2013. | |
| Referência | alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE: 11 a 37 nmol/h/mL *beta-GLICURONIDASE: 30 A 300 nmol/h/mL *Enzima de referência: a medida da atividade da enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava- liação da integridade da amostra do paciente. | |
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