TP53 - sequenciamento |
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| Sinonimo | Sd. Li-Fraumeni | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce nos quais mutações do gene p 53 levam à perda de funções que suprimem mecanismos protetores contra o acúmulo de alterações genéticas. A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite amplificar os 11 exons da região codificadora do gene p53 em DNA genômico. Indicações: Diagnóstico de síndrome de Li-Fraumeni; aconselhamento genético. Interpretação clínica: As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). A maioria das mutações descritas até hoje é nos exons 5-8, que codificam um domínio de ligação de DNA crítico para a função do p53. Mutações que afetam a divisão também foram descritas. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
