Sindrome de Fanconi-Bickel, sequenciamento |
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| Sinonimo | Pesquisa do gene SLC2A2 (GLUT2) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | Após 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara que é caracterizada por acúmulos de glicogênio no fígado e rins, disfunção tubular renal grave e danos no metabolismo da glicose e galactose. Sua aparição acontece nos primeiros meses de vida com retardo no desenvolvimento, poliúria e raquitismo relacionado às perdas dos túbulos proximais. O abdome proeminente é o resultado de um retardo no crescimento e hepatoesplenomegalia, sendo evidente na infância inicial. A puberdade atrasa. A osteopenia generalizada leva a fraturas durante a infância e foi descrita osteoporose nas etapas tardias da vida. Alguns pacientes também mostram uma distribuição anômala do tecido gorduroso. A FBG é transmitida como um traço autossômico recessivo e origina-se por mutação heterozigótica composta ou homozigótica do gene SLC2A2 (3q26.2-q27). | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
