Sequenciamento do Exoma Clínico (4.811 genes)


Sinonimo   Seq. do Exoma, Genoma Humano, Exoma Clínico, SCE
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   NGS - Sequenciamento de Nova Geração
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   50 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   *Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico e o termo de consentimento devidamente preenchido - REQ05296 (Termo de Consentimento para Sequeciamento de Nova Geração). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   É um teste que analisa apenas os exons dos genes já sabidamente associados a fenótipos clínicos descritos no OMIM, HGMD ou GeneTest.org. Depois do sequenciamento, pode-se optar por analisar todos os 4.811 genes ou focar nos genes associados a uma doença específica. Este teste, por ter uma menor complexidade de sequenciamento e análise, apresenta um custo mais baixo, necessita de uma menor quantidade de DNA e os dados produzidos pelo sequenciamento podem ser processados mais rapidamente, facilitando a análise e reduzindo o prazo de entrega dos resultados.
Referência