Síndrome de Rett (MECP2) - sequenciamento/MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequeciamento/Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. O sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta aproximadamente 80 % dos pacientes com síndrome de Rett, enquanto que a análise de deleções detecta 10-12 % adicionais, não detectáveis por análise de sequenciamento. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
