Retinoblastoma (RB1) - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA | |
| Volume Lab. | 2,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O retinoblastoma tem herança autossômica dominante e a identificação de mutações pontuais é possível em 70% dos casos. O exame é realizado por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) com sequenciamento bidirecional dos exons codificadores do gene RB1, bem como de suas regiões intrônicas adjacentes. Indicações: Diagnóstico molecular em crianças com retinoblastoma. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade analitica sao superiores a 98%. De 70% a 75% dos pacientes com diagnóstico clínico de retinoblastoma apresentam mutações detectáveis mediante sequenciamento. Em 15% dos casos foram identificadas deleções que podem afetar um ou vários exons ou o gene completo. Em 10% dos casos pode existir uma alteracao na condição de metilação do promotor do gene RB1. Por esta razao, um resultado negativo não descarta completamente o espectro mutacional da doença. Sugestão de leitura compoementar: Pinto, Marta de Jesus Veloso. Retinoblastoma: do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos. Tese de Mestrado integrado em Medicina. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Coimbra. 2013 | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
