Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SOS1 |
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| Sinonimo | MUTACAO FAMILIAL ESPECIFICA/MET694VAL GENE MEFV/FE | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento Convencional Sanger | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | *NAO E NECESSARIO PREPARO PREVIO *NAO E NECESSARIO AGENDAMENTO PREVIO *COLETA DE SANGUE EM TUBO EDTA. *NECESSARIO TERMO DE CONSENTIMENTO ASSINADO, QUESTIONARIO PREENCHIDO (REQ 03448) E PEDIDO MEDICO. *O ENVIO DEVERA SER REALIZADO EM SACO CANGURU. | |
| Interpretação | É IMPORTANTE RECONHECER O QUADRO CLINICO PARA A CONFIRMACAO DO DIAGNOSTICO MOLECULAR, O QUE PERMITE O ACONSELHAMENTO GENETICO PARA OS MEMBROS DA FAMILIA E DO TRATAMENTO DOS SINTOMAS. SINDROME DE NOONAN PEDIDO MEDICO DEVE ESPECIFICAR A MUTACAO A SER PESQUISADA SEQUENCIAMENTO DE SANGER OU PCR | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
