Pesquisa de Mutação Familial Específica no Gene SLX4 (FANCP)


Sinonimo   Anemia de Fanconi
Material   sangue total
Volume   4,0 mL
Método   Sequenciamento Convencional Sanger
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   30 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   * Não é necessário preparo prévio * Não é necessário agendamento prévio * Coletar de sangue em tubo EDTA * Necessário termo de consentimento assinado, questionário preenchido (REQ 03448) e pedido médico * O envio deverá ser realizado em saco canguru.
Interpretação   É importante reconhecer o quadro clinico para a confirmacao do diagnostico molecular, o que permite o aconselhamento genetico para os membros da familia e do tratamento dos sintomas.
Referência