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Pancreatite crônica idiopática (N34S - SPINK1) - screening |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: SPINK1 Mutações: MUTAÇÃO N34S Inibidor de secreção da tripsina pncreática (PSTI), também conhecido como inibidor de serina protease Kazal-tipo 1 (SPINK1) ou inibidor de tripsina associado a tumores (TATI) é uma proteína que em humanos é codificado pelo gene SPINK1. Esta proteína é secretada pelas células acinares no suco pancreático. Mutações nesse gene estão associadas à pancreatite hereditária e pancreatite tropical calcificante. | |
| Referência | ||
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