Painel Ampliado para Câncer Hereditário -57 genes com CNVs |
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| Sinonimo | Colorretal, Mama, Ovário, Peritonio, Prostata | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS- Sequenciamento de Próxima geração | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico, termo de consentimento e questionario devidamente preenchidos - REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. *O termo e o questionario estao no mesmo documento no SQ Dasa (REQ05296). | |
| Interpretação | Indicação - Inferir risco individual: Aferição do risco cumulativo vital para diferentes tipos de cânceres hereditários. - Aconselhamento Genético: - Identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de diferentes tipos de câncer dentre eles: CÂNCER COLORRETAL HEREDITARIO COM E SEM POLIPOSE; CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DE OVARIO, CARCINOMA PRIMARIO DE PERITONIO; CÂNCER DE PROSTATA, CÂNCER DE PANCREAS, SINDROME DO CÂNCER GASTRICO DIFUSO, HBOC, MELANOMA, CÂNCER DE ENDOMETRIO ,SINDROME DE COWDEN, SINDROME DE LYNCH, POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR, SINDROME LI FRAUMENI. Finalidade É um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com história familial de câncer. O painel foi construído a partir de alvos moleculares que podem ser compartilhados em diferentes tipos de câncer.Detecta mutações germinativas através do sequenciamento completo de 57 com CNVs genes: AP1, APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CDK4, CDKN2A, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HDAC2, HOXB13, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2 (PMS2CL), POLD1, POLE, POLH, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC. Rotina- Semanal | |
| Referência | ||
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