PROTROMBINA - DETECÇÃO DA MUTAÇÃO NO GENE G20210A |
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| Sinonimo | Mutação fator II | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | PCR em Tempo Real - Sistema FRET(Roche Fator II (Prothrombin) G20210A) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | 020212075 | |
| CBHPM | 4.03.19.32-6 | |
| Resultado | 7 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A variante genética conhecida como 20210G A está associada com níveis elevados de protrombina e com trombofilia. Esta variante está localizada na posição 20210 da região 3 'do gene da protrombina no cromossoma 11, e conduz a uma substituição adenina/ guanina. É utilizado para estimar o risco trombótico, avaliar o risco de complicações obstétricas e o risco de trombofilia em familiares de indivíduos afetados. Indicações: O exame é indicado para indivíduos sintomáticos, indivíduos com história familiar de trombose ou mutações associadas à trombofilia e os de alto risco que serão submetidos a cirurgia, trauma, imobilidade, uso de contraceptivos orais e mulheres que pretendam engravidar, que tenham história pessoal ou familiar de trombose, abortos espontâneos recorrentes e pré-eclâmpsia grave de início precoce. Interpretação clínica: A mutação que leva à variante genética conhecida como 20210G/A está associada com protrombina elevada e trombofilia. A mutação também tem sido associada com risco de abortamento espontâneo recorrente e outras complicações obstétricas. Em pacientes heterozigóticos para ambas mutações 20210G/A e do factor V de Leiden o risco de trombose é aind a,aior.. Sugestão de leitura complementar: Kenneth A Bauer, MD. Prothrombin gene mutation: Thrombotic risk and diagnosis. Disponível em http://www.uptodate.com/contents/prothrombin-gene-mutation-thrombotic-risk-and-diagnosis. Consulta em 12 de março de 2015. Schellong SM. Importance of thrombophilia screening. internist (Berl) 2014 ;55(5):529-30. | |
| Referência | Ausência da mutação (homozigoto normal) | |
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