PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE KRAS |
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| Sinonimo | Doencas relac ao gene KRAS; síndrome de Noonan | |
| Material | bloco de parafina | |
| Volume | 1,0 a 10,0 g | |
| Método | Sequenciamento Convencional Sanger | |
| Volume Lab. | 1,0 a 10,0 g | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 15 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Enviar cópia do pedido médico e cópia do laudo de anátomo patológico. Biópsias de tecidos tumorais diversos fixados em formol e embebidos em parafina. | |
| Interpretação | A via RAS-MAPK pertence a uma cascata que leva a num grupo de distúrbios de desenvolvimento, assim como em vários tipos de cancer. A síndrome de Noonan faz parte de um grupo de doenças denominadas RASopatias, causadas por mutações nos diferentes genes que codificam para os componentes da via de sinalização RAS-MAPK. Indicações: Como auxílio diagnóstico da síndrome de Noonan Interpretação clínica: Mutações no gene KRAS podme estar associadas à síndrome de Noonan Sugestão de leitura complementar: Carta C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, et al. Germline missense mutations affecting KRAS Isoform B are associated with a severe Noonan syndrome phenotype. Am J Hum Genet 2006; 79(1):129-35. Gremer L, Merbitz-Zahradnik T, Dvorsky R, et al. Germline KRAS mutations cause aberrant biochemical and physical properties leading to developmental disorders. Hum Mutat 2011; 32(1):33-43. | |
| Referência | Ausência da Mutação ATENÇÃO: Alteração da metodologia a partir de 16/08/2017. Metodologia antiga: Pirosequenciamento (KRAS Pyron® Kit Qiagen) | |
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