PERFIL TANDEM - AVALIAÇÃO QUALITATIVO |
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| Sinonimo | Screen metabolic;IEM (Inborn errors of metabolismo | |
| Material | papel filtro - sangue EXT | |
| Volume | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Método | Espectrometria de Massa em Tandem | |
| Volume Lab. | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 6 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado Seco | |
| Coleta | Coleta em recém nascidos: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. 3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. 4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. 5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. 6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue 7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. 8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. 9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. 10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. 11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. 12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. 13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. 14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua. | |
| Interpretação | Já foram identificados mais de 1000 erros inatos do metabolismo diferentes que, enquanto individualmente raros, têm incidência cumulativa de mais de 1 em 800 indivíduos. O advento da espectrometria de massas em Tandem (MS/MS) promoveu o aumento de sensibilidade diagnóstica para essas doenças. A análise por espectrometria de massas em Tandem (MS/MS), para identificação de acilcarnitinas, aminoácidos e vários outros metabólitos, também pode ser usada na triagem neonatal ou para investigação clínica na presença de sintomas sugestivos de aminoacidopatias, acidúrias orgânicas, distúrbios da oxidação dos ácidos graxos e alguns defeitos do ciclo da ureia. Indicações: Pesquisa de fenilcetonúria, doença da urina do xarope de bordo, citrulinemia, acidúria argininossuccínica, acidúria propiônica, acidúria metilmalônica, acidúria malônica, acidúria isovalérica, acidúria 2-metilbutírica, acidúria 3-metilcrotonilglicinúria, deficiência múltipla das carboxilases, acidúria 3-metilglutacônica, deficiência HMG-CoA liase, acidúria glutárica tipo I, deficiência de beta-oxotiolase, deficiência do transportador de carnitina, deficiência de CPT-I, deficiência de carnitina translocase, deficiência de CPT-II, deficiência de VLCAD, deficiência de LCHAD, deficiência de MCAD, deficiência múltipla de acil-CoA. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade deste método pode ser de até 99 % e 99,995 %, respectivamente, para a maioria das desordens de aminoácidos, acidêmias orgânicos, e defeitos da oxidação dos ácidos gordos. Sugestão de leitura complementar: Hsu CF, Kang KT, Leo Lee Y, Chie WC. Cost-effectiveness of expanded newborn screening in Texas. Value Health. 2013 Sep-Oct;16(6):1103-4. Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci 2013;50(6):142-62. | |
| Referência | Normal PESQUISA DE DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS Acidemias investigadas: Metilmalônica (MMA), Pro- piônica (PA), Isovalérica (IVA), Glutárica Tipo I (GA-I), Deficiência múltipla de carboxilase (MCD), Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase), de 3-metilcrotonil-CoA-carboxila- se (3-MCC, 3-metilcrotonilglicinúria), Beta-ceto- tiolase (BKT), 2-metilbutiril-CoA desidrogenase (2-MBCD), Isobutiril-CoA desidrogenase (IBCD). PESQUISA DE DISTÚRBIOS DA BETA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS Deficiência de Transportador de carnitina, Carni- tina-palmitoiltransferase Tipo I e II (CPTI/CPTII) Carnitina-acilcarnitina translocase (CAT), Acil- CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD), Acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), Acil-CoA de- sidrogenase de cadeia longa(VLCAD), Proteína tri- funcional (TFP) e Deficiência múltipla de Acil-CoA desidrogenase (MAD) (+Acidemia glutárica Tipo II), 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD). PESQUISA DE DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA Distúrbios do | |
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