PROCURAR
FALE CONOSCO
47 3456-2085
N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma |
||
| Sinonimo | Doença de Schindler, alfagalactosidase B | |
| Material | Plasma heparinizado | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar. | |
| Interpretação | Utilizada no diagnóstico da doença de Schindler, um distúrbio hereditário raro caracterizado pela deficiência desta enzima. Pertence às doenças lizosomais de depósito, resultando em acúmulo glicoesfingolipídeos em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Schindler, alfagalactosidase B, alfa-alpha-NAGA, Doença de Kanzaki. Indicações: Útil no diagnóstico da doença de Schindler Interpretação clínica: A deficiência da enzima é característica da doença Sugestão de leitura complementar Asfaw B, Ledvinova J, Dobrovolny R, et al. Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases. J Lipid Res 2002; 43(7):1096-104. Jong J, van den Berg C, Wijburg H, et al. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J. Pediat. 1994; 125: 385-91. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
