Lipofuscinose painel - NGS |
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| Sinonimo | CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next generation sequencing NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | ||
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
