LSI 7q31 - FISH |
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| Sinonimo | Síndrome Mielodisplásica | |
| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente (FISH) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH. | |
| Interpretação | Este exame detecta a microdeleção do cromossomo 7 associada com a Síndrome de Williams, uma desordem caracterizada por problemas do tecido cognitivo, tipicamente estenose aórtica supravalvar (SVAS), retardo de crescimento, anomalia renal, hiperacusia, hipercalcemia transitória e retardo mental. Por se tratar de uma microdeleção muitas vezes a alteração não é detectada por citogenética convencional. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
