Hemofilia A (inv - íntron 22A) - F8


Sinonimo   Hemof. Classica, Detec. da inversao do intron 22
Material   sangue EDTA EXT
Volume   4,0 mL
Método   Reação em cadeia da Polimerase - PCR
Volume Lab.   4,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   35 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 4,0 mL de Sangue total-EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico.
Interpretação   Gene: F8 Mutações: Inversão íntron 22A /Inversão íntron 1 A hemofilia A é caracterizada pela deficiência do fator VIII, o que resulta em oozinga pós lesões prolongadas, extrações dentárias ou cirurgia, renovou o sangramento após o sangramento inicial é interrompido e, adiado hemorragia. Na hemofilia A grave, hemorragia espontânea é o sintoma mais comum. A idade do diagnóstico e da frequência dos episódios são relacionados à atividade de fator VIII de coagulação. O teste genético molecular do fator VIII (F8) identificou 45% de hemofilia A grave com uma inversão do intron 22-A.
Referência