HEXOSAMINIDASE, plasma |
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| Sinonimo | Teste de triagem para doença de Tay-Sachs e doença | |
| Material | Plasma heparinizado | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático - Determinação fluorimétrica | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 4.03.02.09-1 | |
| Resultado | 45 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue total com Heparina sódica, separar o plasma e enviar congelado. | |
| Interpretação | A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante B1). | |
| Referência | Hexosaminidase A : 550,0 a 1675,0 nmol/h/mL Hexosaminidase B : 265,0 a 1219,0 nmol/h/mL Hexosaminidase Total : 1000,0 a 2857,0 nmol/h/mL % Hex.A/Hex. Total : 45 a 72 % | |
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