HEMOCROMATOSE - MUTAÇÕES C282Y, H63D, S65C |
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| Sinonimo | Hemocromatose Hereditária; HFE,PLUS | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | PCR em Tempo Real - Sistema FRET | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 12 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário.Enviar 1 tubo de sangue com EDTA | |
| Interpretação | A presença de mutações no gene da HFE, principalmente a C282Y em homozigose ou C282Y associada a H63D permite ao clínico realizar a prevenção de danos a órgãos importantes causados pelo acúmulo de ferro. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica dominante do metabolismo do ferro e acomente principalmente a população caucasiana. Exitem três mutações associadas a doença detectadas no gene HFE: C282Y, H63D e S65C. O tratamento e prevenção da HH consiste na realização de flebotomias periódicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro no organismo. Complicações clínicas incluem cirrose do fígado, falência e arritmias cardíacas, doenças no pâncreas endócrino. Estas podem ser prevenidas com o diagnóstico precoce. O encontro de um determinado genótipo determina uma susceptibilidade genética e não um diagnóstico clínico para HH, que por sua vez requer análises de função hepática, saturação de tranferritina e ferritina, dentre outros mais específicos conforme o órgão afetado. | |
| Referência | Ausência de mutação ATENÇÃO: Alteração do valor de referência e meto- dologia a partir de 04/01/2019. Valor de referência antigo: Mutação C282Y: não detectada Mutação H63D: não detectada Mutação S65C: não detectada Metodologia antiga: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real | |
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