ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE SILVER RUSSELL |
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| Sinonimo | Nanismo de Silver-Russell | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Metilação específica MLPA (MS-MLPA). | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A síndrome de Russel-Silver (RRS) é caracterizada por retardo do crescimento intra-uterino, acompanhado de deficiência do crescimento pós-natal. Os indivíduos afetados tipicamente têm estatura proporcionalmente baixa, cicunferência da cabeça normal, clinodactila do quinto dedo, características faciais típicas e assimetria no comprimento dos membros que pode resultar em hemi-hipotrofia com crescimento diminuído do lado afetado. A velocidade do crescimento é normal em crianças com RRS. Existem evidências de que crianças com RRS estão em risco significativo para retardo do desenvolvimento (tanto motor como cognitivo) e incapacidade de aprendizado. Aproximadamente 35% dos casos apresentam hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
