ESTUDO MOLECULAR GENE COL1A1 |
||
| Sinonimo | Pesq.mutacao unica c-14C-T, Ehlers-Danlos, Caffey | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas pelo aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. OI é causada por mutações nos genes COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos de OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizada por hipermobilidade articular, hiperelasticidade pele e a fragilidade dos tecidos. A incidência de forma artrocalásico (anteriormente divididos em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pelo deslocamento bilateral congênita do quadril, hipermobilidade das articulações, e deslocamentos parciais recorrentes. EDS artrocalásico é transmitido de forma autossômica dominante. A mutação envolve uma delecção do exão 6 no COL1A2 (tipo VIIB). | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
