Diabetes mellitus, MODY 1 (HNF4A) - sequenciamento


Sinonimo   DIABETES MELLITUS, MODY 1
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   NGS
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   30 dia(s)
Temperatura   Ambiente
Coleta   *Realizar a coleta em tubo EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Nao e necessario agendamento previo. *E imprescindivel encaminhar copia do pedido medico.
Interpretação   A DIABETES TIPO MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) É UM TIPO DE DIABETES MELLITUS DE MANIFESTACAO PRECOCE AUTOSSOMICA DOMINANTE. É CARACTERIZADA POR UM DEFEITO PRIMARIO NA SECRECAO DA INSULINA, ASSOCIADA A DISFUNCAO NA CELULA B PANCREATICA.
Referência