Craniossinostose (FGFR1, FGFR2 e FGFR3)


Sinonimo   SEQ DOS GENES FGFR1, 2 E 3 POR NGS
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Next Generation Sequencing (NGS)
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   40 dia(s)
Temperatura   Ambiente
Coleta   - Coletar 1 tubo de total-EDTA. -Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru.
Interpretação   É IMPORTANTE RECONHECER O QUADRO CLINICO PARA A CONFIRMACAO DO DIAGNOSTICO MOLECULAR, O QUE PERMITE O ACONSELHAMENTO GENETICO PARA OS MEMBROS DA FAMILIA E DO TRATAMENTO DOS SINTOMAS.
Referência