Calreticulina ( Screening éxon 9 - gene CALR) |
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| Sinonimo | CALR, calreticulina, calregulina | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase/Análise de Fragmento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 32 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | Exame utilizado na investigação diagnóstica de trombocitemia essencial (TE) e mielofibrose primária (MP) através da pesquisa de mutações no gene Reticulina (CALR) localizado no 19p13.3-p13.2. Indicações: PCR para amplificacao do exon 9 de CALR, seguido de analise de fragmento em casos de trombocitopenia ou de mielofibrose com metaplasia mieloide. Interpretação clínica: Mutaçções somáticas (inserções e/ou deleções) no exon 9 do gene CALR de células sanguíneas progenitoras precoces é a segunda mutação somática mais frequente em pacientes TE e MP, servindo como marcador diagnóstico. É especialmente mportante nos casos em que a pesquisa de mutações nos genes JAK2 and MPL são negativos, uma vez que são excludentes. Também auxiilia no prognóstico de MP e risco de trombose na TE. Sugestão de leitura complementar: Elisa Rumi, Daniela Pietra, Cristiana Pascutto, et L. Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis. Blood. 2014 August 14; 124(7): 1062-9. | |
| Referência | ATENÇÃO: Alteração da metodologia a partir de de 29/07/2019. Metodologia antiga: PCR/Electroforese capilar | |
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