BRCA1-2 MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA


Sinonimo   MUTACAO FAMILIAR BRCA1-2 SEQ DE MUTACAO CONHECIDA
Material   sangue EDTA EXT
Volume   10 mL
Método   SEQUENCIAMENTO SANGER
Volume Lab.   10 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   20 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico, Termo de consentimento e Questionário (REQ01575) devidamente preenchidos. * Enviar laudo de familiar atestando a mutação identificada nos genes BRCA 1 e BRCA 2.
Interpretação   Indicado para pacientes com história pessoal e familiar de neoplasia de mama e/ou ovário; Avaliação da condição de portador (a) de uma mutação germinativa presente na família nos genes BRCA1 ou BRCA2; Identificação de mutações nos genes BRCA1 ou associadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário; Identifica se uma mutação germinativa e familiar conhecida está presente ou não em um determinado indivíduo; Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame.
Referência