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Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante - SCA17 |
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| Sinonimo | Huntigton Disease Like (SCA17 - gene TBP) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Análise Fragmentação | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Foi a ataxia cerebelar autossômica dominante mais recentemente diagnosticada. E se deve a uma mutação no gene PPP2R2B do cromossomo 5q31-q33. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Após analise de fragmentacao (CAG, CAA) do gene SCA 17 (TBP) é realizada análise descritiva. A mutação se deve à expansão do trinucleotídeo CAG no cromossomo 5q31-q33 do gene PPP2R2B entre os marcadores D5S436 a D5S470. Pessoas afetadas pela SCA 12 possuem de 55 a 78 cópias desta repetição (alelo expandido). Sugestão de leitura complementar: Matilla-Dueñas, T. Ashizawa, A. Brice, ET AL. Consensus Paper: Pathological Mechanisms Underlying Neurodegeneration in Spinocerebellar Ataxias. Cerebellum. 2014; 13(2): 269-302. | |
| Referência | ||
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