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Alfa-Galactosidase A - atividade enzimática |
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| Sinonimo | Doença de Fabry | |
| Material | papel filtro - sangue EXT | |
| Volume | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Método | Determinação fluorimétrica da atividade enzimática | |
| Volume Lab. | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Realizar a coleta de sangue venoso, sem anticoagulante, e prencher os círculos do papel filtro. O exame pode ser realizado em pacientes de qualquer faixa etária. **EXAME NÃO REALIZADO PARA PACIENTES DO SEXO FEMININO. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03595 - Questionário para Investigação de Erros Inatos do Metabolismo. | |
| Interpretação | Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática. | |
| Referência | Valores de referência 2,52 a 14,36 umol/L/H | |
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