ALFA-IDURONIDASE, plasma |
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| Sinonimo | Mucopolissacaridose tipo I, Mucolipidose | |
| Material | plasma EDTA congelado EXT | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático fluorimétrico | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com EDTA, separar o plasma e congelar. | |
| Interpretação | Enzima cuja atividade deficiente leva à mucopolissacaridose (MPS). Sua determinação é útil para se confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos heparan e dermatan-sulfato, no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Indicação: O ensaio enzimático é utilizado para a definição do tipo MPS. Interpretação clínica: O diagnóstico da MPS I é confirmado a partir da demonstração da atividade deficiente da enzima alfa-L-iduronidase, que pode ser mensurada em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos cultivados. Praticamente nenhum indivíduo com MPS I tem atividade enzimática detectável; o nível de atividade enzimática não é correlacionado com a gravidade da doença. Sugestão de leitura complementar: Andersson HC.50 Years Ago in The Journal of Pediatrics: Hurler's Disease, Morquio's Disease and Related Mucopolysaccharidoses. J Pediatr. 2015;167(2):337-43. Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1). http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=579, consulta em 02 de julho de 2014. | |
| Referência | ALFA-IDURONIDASE: 6,6 a 34,0 nmol/h/ml BETA-GLICURONIDASE*: 30 a 300 nmol/h/mL * Enzima de referência: a medida da atividade da enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava- liação da integridade da amostra do paciente. ATENÇÃO:Alteração do valor de referência a partir de 08/01/2018 valor de referência antigo: ALFA-IDURONIDASE: 6,8 a 14,0 nmol/h/ml | |
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