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SÍNDROME DE RETT: gene MECP2
SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
SÍNDROME DE SJOGREN LARSSON - GENE ALDH3A2 LOCUS 17Q11.2
SÍNDROME DE WAARDENBURG (PAX3) - sequenciamento
SÍNDROME HOLT-ORAM (GENE TBX5)
SÍNDROME MUCKLE-WELLS (NLRP3) SEQUENCIAMENTO
SÍNDROME PRADER-WILLI/ANGELMAN (15q11-13) PRE-NATAL
SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - MLPA
SÍNDROME SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (GPC3) - sequenciamento
SÍNDROME ULNAR-MAMARIO (GENE TBX3)
SÓDIO
SÓDIO URINÁRIO
SÓDIO URINÁRIO - 24h
Sífilis Neonatal - Anticorpos IgM
Síndrome Bardet-Biedl (BBS1) - sequenciamento
Síndrome Beals- (éxons15,22-33,35-36 - FBN2) - screening 1
Síndrome Beckwith-Wiedemann (11p15) - metilação
Síndrome Birt-Hogg-Dube (c.1285delC/c.1285dupC - FLCN)
Síndrome Birt-Hogg-Dube (FLCN) - sequenciamento
Síndrome Cri du chat (del 5p15.2) - FISH

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