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Distonia mioclônica, DYT11 (éxons 1-7,9 - SGCE)
Distonia mioclônica, DYT11 (SGCE) - MLPA
Distonia torção, DYT6 (THAP1) - sequenciamento
Distonia-parkinsoniana (SLC6A3) - sequenciamento
Distonia-parkinsoniana início rápido, DYT12 (ATP1A3)
Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - screening
DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK)
Distrofia miotônica tipo 2 (DM2) (GENE ZNF9)
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA TIPO1A - CMD1A (GENE LAMA2)
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A, LGMD1A (MYOT) - seq.
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B, LGMD1B (LMNA) - seq.
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, LGMD2A (CAPN3) - seq
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B, LGMD2B (DYSF) - seq
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D, LGMD2D (SGCA) - seq
Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) - MLPA
Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) - sequenciamento
Distrofia muscular oculofaríngea (OPDM) - PABPN1
Distrofia muscular orofaringea
DOENÇA DE ALEXANDER (GFAP)
DOENÇA DE DANON (LAMP2) - sequenciamento
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